纵有“蝴蝶结” 有爱不孤单

【发布日期】:2019-10-31【查看次数】:

  本报讯 结节性硬化症这种罕见病的患者将得到专诊关爱。在北京大学第一医院儿科与结节性硬化症互助联盟的推动下,结节性硬化症专病门诊近日在北京大学第一医院儿科正式挂牌成立。55kj开奖现场直播1这是国内首个针对该病而设的特需门诊。

  北京大学第一医院儿科是儿科学国家重点学科,在儿童神经及遗传病专科方面卓有建树。172019年7月16日,门尾波肖彩图库,该儿科科主任、姓名测试打分李雨鑫,中华医学会儿科学分会副主任委员秦炯教授介绍,以往我国结节性硬化症一直在神经专科就诊,没有专门的科室进行诊疗,专诊将更好地为患儿提供诊断、治疗以及远期随诊服务,特别把整体远期综合管理贯穿于诊疗过程中;尤其是注重提供疾病控制服务和心理支持。

  结节性硬化症属于基因疾病,发病率低于1/6000,目前已知病因有结节性硬化症第一型、第二型两种类型的基因突变,当这两个基因其中之一有缺陷时,相应的肿瘤抑制机制受损,导致结节性硬化症,从脑部到身体内脏、皮肤等不同器官,都可能出现结节状瘤块:常见者包括大脑皮层多发性结节、室管膜下肿物及钙化、脸部皮肤的皮脂腺样瘤、指甲边缘的纤维瘤、心脏横纹肌瘤、肺脏的肿瘤以及最容易发生的肾脏血管肌肉脂肪瘤等。该病不仅会引起癫痫的产生,更会引发智力发育迟缓、学习障碍及表达能力障碍、挑战性行为、情绪不稳及自闭行为等。美国辛辛那提儿童医院小儿神经科David Neal Franz教授在开诊仪式上表示,虽然结节性硬化症至今仍没有特效疗法,但也是罕见病中目前研究进展最快的疾病之一,并有可能为解决肿瘤抑制的全球性医学挑战提供借鉴。

  中国结节性硬化症互助联盟负责人于淼女士表示,国内这种患者超过10万人,希望增加社会公共卫生资源对罕见病的投入,建立一个从预防、筛查到社会救助的全面保障体系。结节性硬化病互助联盟热线电话,网址:。

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